¡La página Enfermedad de Huntington!
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Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington o la corea de Huntington es un desorden heredado caracterizado por los movimientos anormales del cuerpo llamados corea, y pérdida de memoria. También tenemos evidencia que la parte posteriora tan lejana de los doctores como las edades medias sabía de esta enfermedad devastadora. La incidencia es 5 a 8 por 100.000. Toma su nombre del médico George Huntington de Nueva York que primero lo describió exacto en 1872.
La enfermedad de Huntington se hereda en la manera dominante autosomal, significando que está en un allele dominante y el descendiente de portadores tiene una ocasión del 50% de heredar la enfermedad. (travesía de un heterozygote con un socio recesivo homozygous.) Los síntomas del desorden incluyen la pérdida de capacidad cognoscitiva (pensando, hablando), cambian en personalidad, moviendo de un tirón los movimientos de la cara y del cuerpo en caminar general e inestable. Estos síntomas se convierten en la demencia y la declinación cognoscitiva (el retraso no mental que es un más viejo término que refiere a la carencia del desarrollo de la capacidad mental más bien que de la pérdida de ella.) y una forma avanzada de mover de un tirón la corea llamada, la palabra griega para la danza. Lleva generalmente entre 10-25 años para la enfermedad a la matanza a alguien, y es 100% fatal del tiempo. La enfermedad es inicio en el 30s y el 40s en la mayoría de los casos; al menos hay una forma temprana de la niñez que comienza en la edad de 2. Las víctimas de esta forma alcanzan raramente edad adulta. Un hecho interesante sobre la enfermedad es que contribuye a un desequilibrio químico que conduce a muchas víctimas a confiar suicidio. Éste también se cree en parte para ser un resultado del hallazgo de las víctimas de la posición ellos mismos adentro. Otro hecho interesante sobre la enfermedad es que su origen se está remontando de nuevo a una mujer en la aldea venezolana pequeña de la pesca de Barranquitas. Las familias allí tienen una alta presencia de la enfermedad y los genetistas y los doctores opinión a esta comunidad como inestimable en la investigación de la enfermedad.
síntomas del huntington
Los síntomas de la enfermedad de Huntington comienzan insidioso. Una mitad a tres cuartos de los pacientes presentan con el movimiento o la rigidez anormal. El resto de los pacientes presentes con estado mental cambia, por ejemplo irritabilidad, moodiness, o comportamiento antisocial. Todos los pacientes exhiben la corea, que es movimientos desiguales, al azar, incontrolables, rápidos. Típicamente, los movimientos anormales comienzan en las extremidades y entonces un progreso más último a implicar el tronco. Estos pacientes también tienen problemas del comportamiento, depresión, y desarrollan eventual la deterioración mental que conduce a la demencia. Otro síntoma que puede ser considerado es un paso que se mezcla. Los aproximadamente 10% de los pacientes tienen una forma juvenil de la enfermedad de Huntington. Típicamente, estos pacientes presentan con rigidez muscular y pueden desarrollar más adelante un desorden del asimiento.
enfermedad de la genética y de los huntington
El gene causativo (uno de la causa primero identificada una enfermedad heredada) está situado en el cromosoma 4. La enfermedad de Huntington se hereda en una manera dominante autosomal. La manera dominante autosomal significa que un recipiente del gene necesita solamente un allele heredar la enfermedad. La mayoría de las enfermedades genéticas son el significado recesivo autosomal que necesitan dos alleles heredar la enfermedad. La naturaleza dominante de la enfermedad de Huntington aumenta la ocasión de la enfermedad que ocurre en descendiente. Un padre que tiene el desorden tiene una ocasión del 50% de pasar en el gene con cada niño.
El producto de este gene es una proteína citoplásmica del kDa 350 llamada huntingtin. La agregación continua de las moléculas del huntingtin en células neuronales da lugar a muerte de la célula, especialmente en los lóobulos frontales y el ganglia básico (principalmente en el núcleo del caudate) por un cierto mecanismo desconocido. Huntingtin tiene una secuencia característica de menos de 40 residuos del glutamine (aminoácido de CAG) en la forma normal; el huntingtin transformado que causa la enfermedad tiene más de 40 residuos. La severidad de la enfermedad es proporcional al número de residuos adicionales.
Mientras que las teorías en cuanto a cómo la mutación causa enfermedad siguen siendo diversas y especulativas, los investigadores han identificado muchas anormalidades subcelulares específicas asociadas a la proteína del mutante, así como las características inusuales de la proteína in vitro. Apenas pues un ejemplo, en 2001, Perutz máximo descubrieron que los residuos del glutamine forman un nanotube1 in vitro, y las formas transformadas sea suficientemente largo en principio perforar las membranas de la célula.
diagnosis de la enfermedad de los huntington
Síntomas del inicio de la enfermedad de Huntington cada vez más temprano más glutamines que una persona lleva dentro de la porción de repetición de sus proteínas del huntingtin del mutante. Este número aumenta mientras que el gene de la enfermedad se pasa encendido, de modo que la edad del inicio disminuya con las generaciones sucesivas (aunque no infinitamente es temprano, puesto que los pacientes con síntomas de la niñez tienden para no tener niños ellos mismos). Los pacientes de la mayoría del Huntington comienzan actualmente a demostrar síntomas en la 4ta década de la vida. Estos síntomas incluyen la pérdida de capacidades cognoscitivas, de cambios en personalidad, de movimientos que mueven de un tirón rápidos de la cara y del cuerpo (es decir corea) y de unsteadiness del paso. La diagnosis es establecida por resultados de la examinación y la demostración neurológicos de la pérdida de la célula, especialmente en el núcleo del caudate, apoyado por los resultados de una exploración craneal de CT o de MRI.
patología
La degeneración del caudate y putamen (striatum) puede ser encontrada. Hay también pérdida y astrogliosis neuronal, así como la pérdida de neuronas espinosas medias, un resultado de GABAergic. Inclusiones intranucleares que se manchan para el ubiquitin y el huntingtin puede ser visto, así como huntingtin en neurites corticales. La genética, huntingtin se encuentra en el cromosoma 4, al igual que las repeticiones de CAG. Se sospecha que el cross-linking del huntingtin da lugar a los agregados que son tóxicos, y puede conducir a la disfunción del sistema proteosome. Esta disfunción mitochondrial puede conducir al excitotoxicity y a la tensión oxidative.
El acoplamiento entre las repeticiones de CAG (huntingtin) y la falta mitochondrial, sin embargo, está lejos de claro. Hay una cierta evidencia que los agregados pueden atrapar las enzimas críticas que están en implicado en metabolismo energético.
índice de la supervivencia de la enfermedad de los huntington
La enfermedad es fatal. Los síntomas de la enfermedad de Huntington ocurren generalmente en pacientes en su 30s mediados de a su muerte mediados de 40s. son generalmente 10 a 20 años después del inicio de la debilitación neurológica y psicologica. La forma juvenil de la enfermedad de Huntington presenta típicamente antes de la edad de 20 y es más rápidamente progresista.
tratamiento y prevención de la enfermedad de los huntington
Aunque los blockers del receptor de la dopamina pudieron haber restringido ventajas, no hay tratamiento definido para la enfermedad. En 2004 fue encontrado que un azúcar simple llamada trehalose puede aliviar síntomas en los ratones genético modificados, dando la esperanza de un tratamiento. No hay tratamiento a ayudar a parar la progresión de la enfermedad. Afortunadamente, hay algunas medicinas disponibles ayudar a reducir algunos síntomas de la enfermedad. Desafortunadamente, estas medicinas agravan otros síntomas como bradiquinesia y distonía. Esto significa que se mueven muy lentamente y que son tiesas. Hay también tratamientos para controlar los movimientos anormales y los síntomas emocionales como los antidepresivos, los sedativos, y los tranquilizantes. No hay tratamientos actuales eficaces en alterar el curso de esta enfermedad devastadora.
Fijado cerca Staff en Julio 31, 2005 02:41 PM
Comentarios
ESta es una información para mi muy importante y valiosa por que esta enfermedad de huntington de corea la tiene mi papá y mi hermano que tiene 28 años por lo que ahora sé yo entiendo que tengo un 50% de tenerla. Esta enfermedad la tienen toda la familia de mi papá por parte de mi abuela, toda la familia a muerto de esta enfermedad.Yo quiero saber si hay grupos de apoyo con personas que tengan esta enfermedad y a cual medico debo visitar que conosca este mal.
Fijado cerca: Awilda Perez en Septiembre 5, 2006 09:12 AM